Задачи медицинской генетики

просмотров: 648
26.05.2009

Задачи медицинской генетикиПрофилактика врожденной и наследственной патологии - одна из важнейших задач медицинской генетики, акушерства и педиатрии. Семьи, имевшие или имеющие детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями, нуждаются в медико-генетической консультации. Врачи Медико-генетического медицинского центра используют в своей практике три уровня профилактики.

Первичная профилактика направлена на предупреждение зачатия больного ребенка. Одна из составляющих в достижении этой цели - планирование деторождения. Однако, большая часть медико-генетических консультаций является ретроспективной, есть семьи приходят на консультацию после неблагоприятного исхода беременности (рождение ребенка с ВПР, привычным невынашиванием и др.). Принципу профилактической медицины в большей степени соответствует проспективное консультирование, когда семья приходит на консультацию до зачатия. Медико-генетическая консультация включает в себя оценку репродуктивного здоровья супругов, производимую при взаимодействии с гинекологом, урологом и другими специалистами. Выявляются и санируются очаги хронической инфекции.

В последние годы при планировании беременности получила распространение периконцепционная профилактика, цель которой заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона, то есть это мероприятия, направленные на возможное устранение некоторых факторов риска и улучшение состояния здоровья будущих родителей, а значит на создание благоприятных физиологических условий в момент зачатия. Данная профилактика должна проводиться обязательно при повышенном риске пороков развития, невынашивании беременности, эндокринной патологии у женщины и наличии серьезных соматических заболеваний в семье. Периконцепционная профилактика может быть рекомендована всем семьям, планирующим беременность.

В план обследования семей входят и современные методы - определение хромосомного набора родителей, определение носительства некоторых генов наследственных болезней, генов предрасположенности.

В дальнейшем за два месяца до зачатия обоим супругам рекомендуется сбалансированное питание, обогащенное продуктами с повышенным содержанием фолиевой кислоты. Прием фолиевой кислоты назначается женщине и в первые два месяца беременности. Обращение семьи на консультацию для планирования беременности, сознательное участие семьи в специализированных исследованиях, осознание супругами ответственности за свое здоровье и здоровье своего будущего потомства помогает качественному ведению беременности, профилактике гестозов, профилактике репродуктивных потерь.

Вторичная профилактика врожденной патологии направлена на предупреждение рождения больного ребенка. Для этой цели применяются все методы и программы пренатальной диагностики.

Одним из неинвазивных методов выявления патологий плода является ультразвуковой скрининг в I, II и III триместрах беременности в 10-14, 18-22 и 32-34 недели. В городе осуществляется двухуровневая система ультразвуковых исследований. I уровень исследования беременные женщины получают в женских консультациях в кабинетах УЗИ. При выявлении какого-либо отклонения от нормы у плода или самой беременной, врач женской консультации направляет беременную на II уровень УЗИ в медико-генетический центр. Если подтверждаются врожденные пороки развития у плода не совместимые с жизнью или грубо инвалидизирующие, то женщине (семье) предлагается прекращение беременности по медицинским показаниям.

Следует подчеркнуть, что основным условием эффективности ультразвукового скрининга - это проведение исследований обязательно в диагностические сроки.

Исследование маркерных сывороточных белков в I и II триместре беременности дает возможность выявить группу риска по хромосомным заболеваниям плода, порокам центральной нервной системы, почек и других органов. Если беременная попадает в группу риска, ей предлагают пренатальную диагностику с использованием процедур по забору плодного материала (хориона, плаценты, пуповинной крови) для исследования кариотипа или проведения молекулярно-генетического анализа.

Третий уровень профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний заключается в раннем выявлении заболеваний у родившихся детей и лечении.

В Санкт-Петербурге массовым скринингом обследуются все новорожденные на наследственные заболевания с нарушением обмена веществ - фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз. В 2006 году Национальный проект «Здоровье» включил расширение неонатального скрининга - адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземия. Неонатальный скрининг позволяет выявить эти пять заболеваний на доклинической стадии и своевременно приступить к лечению. Рано начатая терапия в 100% случаев обеспечивает нормальное физическое и психомоторное развитие детей.

Дети с коррегируемыми врожденными пороками развития получают хирургическое лечение с последующей медицинской, социальной и правовой реабилитацией. Конечная цель лечения и реабилитации - это интеграция в общество: обучение, трудоустройство, дающие независимость и самостоятельность. Всем семьям, имеющим детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, рекомендуется медико-генетическая консультация по прогнозу здорового потомства. Таким образом, в результате реализации медико-социальных программ, инвалидность детей от наследственной патологии в Санкт-Петербурге была снижена с 35,1% в 1997 году до 29,7% в 2007 году.




тематические статьи (42)
  • С чего начать изучение истории своей семьи?
  • Мы попросили старшего научного сотрудника Института славяноведения РАН, священника Федора Людоговского рассказать, как узнать больше о своих предках, а нашего коллегу - сопроводить инструкцию примерами из своего опыта. Зачем изучать историю своей семьи? Простой ответ таков: это познавательно и интересно. Процесс поисков часто напоминает детективное рас..... ›››

  • Государственный архив Ярославской области открыл документы
  • 9 июля в Государственном архиве Ярославской области состоялась презентация недавно внедренной системы удаленного доступа пользователей к электронным образам архивных документов. Новая услуга предполагает самостоятельный поиск генеалогической информации посредствам работы с оцифрованными образами метрических книг (книг официальных записей актов гражданског..... ›››

  • Кировчанка составила свое генеалогическое древо
  • К нам в редакцию пришла кировчанка, которая проследила историю своей семьи вплоть до 1821 года и обнаружила, что она приходится родственницей братьям Васнецовым и писателям - братьям Катаевым. Родословная семьи Надежды Грухиной очень интересна и таинственна. Ее предки по всем четырем линиям (по обеим бабушкам и обоим дедушкам) были священниками. Кировч..... ›››

  • Тысячи метрических книг Санкт-Петербурга
  • Важное событие для всех, кто интересуется историей, произошло на днях в Петербурге. Теперь тысячи метрических книг можно изучать через всемирную сеть. Работа с архивами в течение 24 часов обойдется всего в 55 рублей. Абонемент в виртуальный архив В питерских архивах хранится более двух миллионов старинных метрических книг. А в них история многих покол..... ›››

  • Генеалогическое дерево президентов США
  • Двенадцатилетняя Бридж-Анн де Авинон решила составить генеалогическое дерево для президентов США. Ей пришлось пересмотреть более 500 000 имен, но она закончила свою работу, совершив при этом одно из величайших открытий в генеалогии. Юная леди смогла завершить труд, который так и не завершили до нее величайшие генеалоги. Начала она свой поиск с британского..... ›››

  • Династия Рюриковичей
  • Анализируя годовщину окончания династии Рюриковичей можно найти в ней изрядную долю работы политтехнологов тех лет. Или, точнее, конец и начало. Шиворот навыворот, конечно, но так проще. В январе 1598 скончался Фёдор Иоаннович — последний в царской династии Рюриковичей. Многие, правда, сюда же добавляют ещё и Василия Шуйского. Что, на мой взгляд, спорно...... ›››

  • Древо предков - поколениям молодых
  • Возможность создания единого генеалогического фонда, благодаря которому каждый якутянин сможет проследить свою родословную минимум до четвертого-пятого колена, обсудили на научно-практической конференции «Древо предков - поколениям молодых», организованной общественной организацией «НИИ генеалогии и этнологии народов Севера». По мнению идейного вдохновител..... ›››

  • Генеалогическое древо бурят-монголов до 4-го века
  • Ученые Бурятского научного центра вместе с представителями религиозной организации «Тэнгэри» воссоздали генеалогическое древо бурят-монголов. Теперь родословная бурятских племен восстановлена до 4-го века. Баир Цырендоржиев, верховный шаман религиозной организации «Тэнгэри»: «В 400 г. жил Ивын Баргужин. Родословная несет в себе все роды и все племена, кот..... ›››

  • Кто и когда положил начало вашему роду?
  • Что делает человека частью чего-то большего, чем он есть? Конечно, знание истории, культуры, традиций своей страны. Но не менее важно в этом отношении прикосновение к собственным истокам. Задумывались ли вы о том, кто и когда положил начало вашему роду? Какой след кровные предки оставили в судьбе и памяти народа? Объединяет ли вас что-то с прародителями? Отв..... ›››

  • История семьи - история Тамбовщины
  • 21 октября в областном центре подвели итоги конкурса «История семьи - история Тамбовщины». Несмотря на то, что проводился он впервые, желающих принять в нем участие оказалось достаточно много. Всего было прислано 29 работ, возраст конкурсантов от 9 до 78 лет. Провизор по образованию, историк в душе. Генеалогия для Татьяны давно уже стала любимым увлечение..... ›››

    1 2 3 4 5

    контактная информация
    тех. поддержка проекта:

    treef.ru@mail.ru

    © TreeF.ru by Anka' 2009 - 2018
    примеры родословных
  • Родословная Льва Толстого
  • Родословная Александра Пушкина
  • Родословная Михаила Лермонтова
  • Родословная Ярослава Мудрого
  • Родословная Иисуса Христа
  • Родословная Давида
  • Родословная Моисея
  • Родословная Авраама
  • Родословная Ноя
  • Родословная Адама

  • Ваша родословная
    комментарии к страницам (146)
  • Воспоминания о Клочкове В.П. друга его детства Костромина В.И., члена Союза журналистов СССР
  • Алексей Шакинко подписал контракт с «Уралом»
  • Заслужаны настаўнік БССР
  • Краткая биография
  • БУДЕМ ПОМНИТЬ
  • Война и школа. (К учительству церковных школ)
  • О пчеловодстве.
  • Кузница писателей
  • А насчёт культуры можно поспорить!
  • Заслуженный статус погост в Сыктывкаре – это святыня
  • 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ...